fbpx

Kundvagnen

Inga produkter i varukorgen.

Tillbaka till Kursen

Pediatrik

0% Klar
0/0 Steps
  1. Autoinflammatoriska sjukdomar (Inklusive periodiska febrar)
  2. Primär immunbristsjukdom - Del 3 - Svår kombinerad immunbrist (Severe combined immunodeficiency, SCID)
  3. Alfa-1-antitrypsinbrist
    1 Frågesport

Deltagare 15436

Visa mer

  • Följ oss

    Följ oss

  • Bloggstatistik

    • 460 869 besök
Pediatrik Alfa-1-antitrypsinbrist
Lektion 3 av 3
I Framsteg

Alfa-1-antitrypsinbrist

Kunskapsprovet 20th april 2024

  • definition
    • alfa-1-antitrypsinbrist kännetecknas av Lung + Lever sjukdom
      • tidigt uppstått emfysem
      • cirros
  • Epidemiologi
    • demografi
      • unga vuxna
        • ofta utan rökhistoria
    • riskfaktorer
      • familjehistoria
      • rökning förvärrar sjukdom
  • Patogenes
    • alfa-1 antitrypsin är en serinproteasinhibitor syntetiserad i levern
      • hämmar proteolys av enzymer, särskilt elastas
    • minskning eller dysfunktionell alfa-1-antitrypsin orsakas vanligtvis av felveckad genprodukt💯
      • ökad proteolys av alveoler genom neutrofil elastas
      • ackumulering av felveckade alfa-1-antitrypsinpolymerer i hepatocyter
      • proteolys och skador på kärl kan orsaka vaskulit
Posttranslational modifiering: Ubiquitin, 26s Proteasomer, Chaperoner
  • Genetik
    • autosomal kodominant (Kodominant nedärvning: Två starka alleler, båda påverkar fenotyp) 💯
    • SERPINA1- gen
Credit: U.S. National Library of Medicine

✳️Kliniska manifestationer

Alfa-1-antitrypsinbrist kan predisponera för:

  • lungsjukdom (tex emfysem och bronkiektasi)
  • leversjukdom (tex kronisk hepatit, cirros och hepatom)
  • hudsjukdom (tex pannikulit) 
  • vaskulit (tex Wegeners granulomatos). 
  • Samband med andra sjukdomar (inte säkert):
    • Glomerulonefrit
    • Celiaki
    • Lungcancer
    • Kolorektal- och blåscancer
    • Intrakraniala och intraabdominala aneurysm
    • Fibromuskulär dysplasi
    • Pankreatit 

✳️Symtom

  • kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL)
    • vid 40-50 års ålder
    • dyspné vid ansträngning
    • väsande
    • hosta
    • sputumproduktion
  • leversjukdom som kan utvecklas till cirros
    • uppkomst i barndomen
    • hepatomegali
    • buksmärtor
Case courtesy of Dr Andrew Dixon, Radiopaedia.org. From the case rID: 9674
Båda lungorna är markant hyperinflaterade med 11 bakre revben lätt synliga ovanför de hemidiaphragmatic kupolerna (gula prickade linjer). Hemidiaphragm är nedtryckt och platta (ses bäst vid lateral projektion, med förlust av den normala spetsiga vinkeln som bildas av den costofrena pleuralreflektionen (prickad blå linje). Lungorna är mycket radiolucenta och vissa områden saknar lungmarkeringar (*) vilket tyder på bullös bildning. Vid lateral projektion utvidgas det retrosternal luftrummet (RS) markant (aorta skisserat i rött).
  • Diagnostisk testning
    • avbildning
      • Hjärt- och lungorsröntgen 
        • resultat
          • tillplattat Mellangärde membran
      • datortomografi av Hjärt- och lungröntgen
        • resultat
          • panacinar emfysem
    • studier
      • Protrombintid (PK- INR)💯
      • ↓ alfa-1 antitrypsinnivå 💯
      • ↑ leverenzymer 💯
      • genetisk testning
        • bekräftar diagnosen
      • leverbiopsi 
        • ofta inte behövs
        • resultat 
          • PAS +💯 -kulor i hepatocyter
Jerad M Gardner, MD
  • ✳️✳️Diagnostiska kriterier
    • diagnostiseras med ↓ alfa-1 antitrypsinnivåer och bekräftas med genetisk testning💯 eller leverbiopsi

✳️Differentialla diagnoser

  • Astma 
    • särskiljande faktor
      • vanligtvis inte associerad med leversjukdom och presenterar i en yngre ålder
  • Autoimmun hepatit 
    • särskiljande faktor
      • vanligtvis inte associerad med COPD eller ↓ alfa-1 antitrypsinnivåer

✳️Behandling

  • Förstahandsbehandling
    • alfa-1-antitrypsininfusion💯
    • indikation
      • patienter med symtom på KOL
    • 💯standard KOL-behandling 
  • Andrahandsbehandling 
    • levertransplantation
      • indikation
        • dekompenserad cirros
        • hepatocellulärt karcinom
      • resultat
        • levertransplantation hjälper patienter att upprätthålla normala nivåer av givarens alfa-1 antitrypsin
  • Andra behandlingar
    • vaccinationer
      • influensa
      • pneumokocker
    • minimera alkoholkonsumtionen
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
Prev 1 of 532 Next
Prev 1 of 532 Next

🔗Ref:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-1-antitrypsin-deficiency/#references

https://step2.medbullets.com/gastrointestinal/120161/antitrypsin-deficiency

https://en.wikipedia.org/

https://dmm.biologists.org/content/7/4/411

Lektion Innehåll

Svar

Denna webbplats använder Akismet för att minska skräppost. Lär dig hur din kommentardata bearbetas.


Report

Harassment or bullying behavior
Contains mature or sensitive content
Contains misleading or false information
Contains abusive or derogatory content
Contains spam, fake content or potential malware

Block Member?

Please confirm you want to block this member.

You will no longer be able to:

  • See blocked member's posts
  • Mention this member in posts
  • Invite this member to groups
  • Message this member
  • Add this member as a connection

Please note: This action will also remove this member from your connections and send a report to the site admin. Please allow a few minutes for this process to complete.

Report

You have already reported this .