- definition
- alfa-1-antitrypsinbrist kännetecknas av Lung + Lever sjukdom
- tidigt uppstått emfysem
- cirros
- alfa-1-antitrypsinbrist kännetecknas av Lung + Lever sjukdom
- Epidemiologi
- demografi
- unga vuxna
- ofta utan rökhistoria
- unga vuxna
- riskfaktorer
- familjehistoria
- rökning förvärrar sjukdom
- demografi
- Patogenes
- alfa-1 antitrypsin är en serinproteasinhibitor syntetiserad i levern
- hämmar proteolys av enzymer, särskilt elastas
- minskning eller dysfunktionell alfa-1-antitrypsin orsakas vanligtvis av felveckad genprodukt💯
- ökad proteolys av alveoler genom neutrofil elastas
- ackumulering av felveckade alfa-1-antitrypsinpolymerer i hepatocyter
- proteolys och skador på kärl kan orsaka vaskulit
- alfa-1 antitrypsin är en serinproteasinhibitor syntetiserad i levern
- Genetik
- autosomal kodominant (Kodominant nedärvning: Två starka alleler, båda påverkar fenotyp) 💯
- SERPINA1- gen
✳️Kliniska manifestationer
Alfa-1-antitrypsinbrist kan predisponera för:
- lungsjukdom (tex emfysem och bronkiektasi)
- leversjukdom (tex kronisk hepatit, cirros och hepatom)
- hudsjukdom (tex pannikulit)
- vaskulit (tex Wegeners granulomatos).
- Samband med andra sjukdomar (inte säkert):
- Glomerulonefrit
- Celiaki
- Lungcancer
- Kolorektal- och blåscancer
- Intrakraniala och intraabdominala aneurysm
- Fibromuskulär dysplasi
- Pankreatit
![](https://i0.wp.com/kunskapsprovet.com/wp-content/uploads/2021/01/F1.large_.jpg?resize=361%2C1024&ssl=1)
✳️Symtom
- kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL)
- vid 40-50 års ålder
- dyspné vid ansträngning
- väsande
- hosta
- sputumproduktion
- leversjukdom som kan utvecklas till cirros
- uppkomst i barndomen
- hepatomegali
- buksmärtor
![](https://i0.wp.com/kunskapsprovet.com/wp-content/uploads/2021/01/alpha-1-antitrypsin-deficiency-AAT.png?resize=640%2C640&ssl=1)
Båda lungorna är markant hyperinflaterade med 11 bakre revben lätt synliga ovanför de hemidiaphragmatic kupolerna (gula prickade linjer). Hemidiaphragm är nedtryckt och platta (ses bäst vid lateral projektion, med förlust av den normala spetsiga vinkeln som bildas av den costofrena pleuralreflektionen (prickad blå linje). Lungorna är mycket radiolucenta och vissa områden saknar lungmarkeringar (*) vilket tyder på bullös bildning. Vid lateral projektion utvidgas det retrosternal luftrummet (RS) markant (aorta skisserat i rött).
- Diagnostisk testning
- avbildning
- Hjärt- och lungorsröntgen
- resultat
- tillplattat Mellangärde membran
- resultat
- datortomografi av Hjärt- och lungröntgen
- resultat
- panacinar emfysem
- resultat
- Hjärt- och lungorsröntgen
- studier
- Protrombintid (PK- INR)💯
- ↓ alfa-1 antitrypsinnivå 💯
- ↑ leverenzymer 💯
- genetisk testning
- bekräftar diagnosen
- leverbiopsi
- ofta inte behövs
- resultat
- PAS +💯 -kulor i hepatocyter
- avbildning
- ✳️✳️Diagnostiska kriterier
- diagnostiseras med ↓ alfa-1 antitrypsinnivåer och bekräftas med genetisk testning💯 eller leverbiopsi
✳️Differentialla diagnoser
- Astma
- särskiljande faktor
- vanligtvis inte associerad med leversjukdom och presenterar i en yngre ålder
- särskiljande faktor
- Autoimmun hepatit
- särskiljande faktor
- vanligtvis inte associerad med COPD eller ↓ alfa-1 antitrypsinnivåer
- särskiljande faktor
✳️Behandling
- Förstahandsbehandling
- alfa-1-antitrypsininfusion💯
- indikation
- patienter med symtom på KOL
- 💯standard KOL-behandling
- Andrahandsbehandling
- levertransplantation
- indikation
- dekompenserad cirros
- hepatocellulärt karcinom
- resultat
- levertransplantation hjälper patienter att upprätthålla normala nivåer av givarens alfa-1 antitrypsin
- indikation
- levertransplantation
- Andra behandlingar
- vaccinationer
- influensa
- pneumokocker
- minimera alkoholkonsumtionen
- vaccinationer
-
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
-
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
-
USMLE Step 1 + Step 2 CK | Alpha 1 antitrypsin deficiency | Gastrointestinal # 23 | First Aid
-
Alpha 1 Antitrypsin deficiency: Pathogenesis. Etiology. Clinical symptoms
-
Liver Metabolic Disorders (Hereditary Hemochromatosis, Wilson's Disease, Alpha 1 Anti-trypsin)
-
12DaysinMarch, Podcast Series, Wilson's disease and A1AT deficiency for the USMLE Step One Exam
-
α-1 antitrypsin deficiency #cme #internal_medicine #medical #usmle #محاضرات_باطنة
-
Alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency Elastase overactivity extracellular matrix disorder USMLE Step1
-
Alpha1-Antitrypsin Deficiency - A Question and Quick Review
-
Pink Puffer - (Emphysema:Centriacinar(smoking), Panacinar(alpha1-antitrypsin deficiency)
-
50 HIGHEST YIELD FACTS AND BUZZWORDS FOR USMLE STEP 1 : USMLE step 1 buzzwords- high yield facts
-
Chronic Bronchitis and Emphysema: 200 Highest Yield Topic Countdown- USMLE Step 1
🔗Ref:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-1-antitrypsin-deficiency/#references
https://step2.medbullets.com/gastrointestinal/120161/antitrypsin-deficiency
Lektion Innehåll
Svar