Alfa-1-antitrypsinbrist

Tips

Våra gener avgör hur våra kroppar växer och utvecklas. En av dessa gener är känd som Protease Inhibitor (Pi). Det är denna gen som gör AAT.

Vi har alla två kopior av Pi-genen. Vi ärvde ett exemplar från vår mamma och det andra från vår far. När vi har ett barn passerar vi en av våra Pi-gener, och vår partner ger den andra.

Det finns mer än 75 olika sorter av Pi-genen. De flesta av dessa sorter resulterar i normala nivåer av AAT i blodet, men vissa resulterar i låga nivåer eller ingen AAT. De vanligaste sorterna är märkta M, S och Z.

De flesta har två kopior av typ M (skriven PiMM) och har normala nivåer av AAT i blodet.
Typ Z resulterar i låga nivåer av AAT i blodflödet och någon med två kopior av Z-typen (PiZZ) har AAT-brist.
Någon med en kopia av typ Z och en kopia av typ M (PiMZ) är känd som bärare av AAT-brist.
Typ S resulterar i något reducerade nivåer av AAT, så någon med PiMS kommer förmodligen att ha mindre AAT än någon med PiMM men mer än någon med PiMZ.
Din läkare kan ha ordnat för att olika tester ska utföras innan du informerades om diagnosen. Den enklaste av dessa är nivån av AAT i blodomloppet. Detta kan normalt skilja mellan Alphas och bärare av en defekt gen. Mer avancerade laboratorietester tittar på molekylerna i AAT och detta kan bestämma typerna M, S, Z etc. Detta kallas fenotypning. De mest avancerade testerna analyserar själva Pi-generna. Denna komplexa och dyra process kallas genotypning och används för att hitta de extremt sällsynta sorterna av Pi-genen.
https://youtu.be/mMLxGSS-G-g

Tips

PAS-positiva inklusionskropparna

Tips

Protrombintid (PK-INR)
↓ alfa-1 antitrypsinnivå
↑ leverenzymer
genetisk testning
bekräftar diagnosen
leverbiopsi
ofta inte behövs
resultat
PAS + -kulor (globules) i hepatocyter